Синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетическое расстройство, которое влияет на развитие человека с самого раннего детства. Хотя это состояние может представлять некоторые вызовы, оно также открывает двери к уникальным талантам, способностям и потенциалу каждого ребенка.

Несмотря на то, что синдром Дауна, на сегодняшний день,  не поддается лечению, работа со специалистами центра «ОТКРЫТиЯ» (логопед, психолог, нейропсихолог, специалист сенсорной интеграции) в сочетании с использованием технических методов коррекции (Биоакустическая коррекция, аудиотерапия по методу А.Томатиса, метод БОС и inTime), может значительно облегчить жизнь и процесс социализации ребенка.

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений, которое влияет на развитие и функционирование детей. Он получил свое название в честь врача Джона Лангдона Дауна, который впервые описал это состояние в 1866 году. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы, что приводит к различным физическим и умственным особенностям.

В современной медицине выявлены две основные причины появления данного нарушения:

• Возрастная. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией (в 30-40 лет – риск 1/1000, после 42 лет – 1/60). Также имеет значение возраст отца – после 45 лет вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
• Наследственная. В первую очередь речь идет о близкородственных браках и наличии заболевания у одного из родственников. Еще немалое значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь — чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить, что синдром Дауна – это случайная генетическая мутация, которая не зависит от  экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и т.д.

Причина болезни синдромом Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, а также  21-я хромосома  влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при данном генетическом расстройстве.

Генетики, в свою очередь, выделяют 3-и основные варианта генной мутации при синдроме Дауна:

• трисомия (более 90% случаев);

Данная мутация предполагает наличие копии 21-й хромосомы. Это значит, что во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери.

• транслокация (4-5% случаев);

Перемещение 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования половых клеток родителей.

• мозаичность (менее 1% случаев);

Присутствие аномальной копии 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.

Дети с синдромом Дауна могут иметь ряд физических особенностей, включая скругленное лицо, скошенные глаза, мышечная слабость и более короткие конечности. Они также часто сталкиваются с медицинскими проблемами, такими как сердечные дефекты, проблемы со щитовидной железой, слабый иммунитет и затруднения в области слуха и зрения.

Также синдром Дауна влияет на психологическое и умственное развитие детей. У них может быть задержка в развитии речи и языка, а также в когнитивных навыках. Однако каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, и у них есть свои сильные стороны и таланты. Они часто обладают высокой социальной эмпатией, добротой и умением принимать окружающих без предубеждений. Поэтому очень важна работа со специалистами, которые помогут детям с синдромом Дауна развить их индивидуальные навыки и достичь своего полного потенциала.

Благодаря проведению обязательного скрининга риск рождения ребенка с хромосомной аномалией определяется еще во время беременности. Выявить нарушение позволяет пренатальная ультразвуковая диагностика второго триместра. Однако признаки синдрома Дауна на УЗИ не всегда очевидны. Поэтому, для подтверждения или опровержения диагноза проводятся биохимические анализы крови (эмбриональный белок АФП, b-ХГЧ, свободный эстриол). Беременным, входящим в группу риска, рекомендуется пройти цитогенетическое обследование методом кариотипирования. Если хромосомная аномалия будет подтверждена, решение о продлении или прерывании беременности остается за родителями.

Для раннего выявления врожденных пороков развития дети с синдромом Дауна с первых дней жизни проходят комплексное обследование у профильных специалистов, эхокардиографию, УЗИ органов брюшной полости и щитовидной железы.

Синдром Дауна представляет собой уникальное состояние, которое требует специализированной поддержки и заботы. Дополнительная коррекция и педагогика играет важную роль в обеспечении детей с синдромом Дауна качественной медицинской помощью, образованием, воспитанием и созданием инклюзивной среды. Каждый ребенок с синдромом Дауна имеет свои уникальные способности и таланты, и с поддержкой и стимуляцией они могут достичь своего полного потенциала. Давайте работать вместе, чтобы обеспечить им яркое будущее, полное возможностей и счастья.